Há duas opções para o diagnóstico molecular da microdeleção 22q11.2, associada à Síndrome de DiGeorge / Síndrome Velo-Cardio- Facial / Síndrome da microdeleção 22q11.2:

Opção 1) Painel de Dois Testes Moleculares (Técnicas PCR e MQF-PCR)

Primeiro, pela técnica molecular de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), são testados três marcadores genéticos polimórficos do cromossomo 22, a saber: D22S264, D22S941 e D22S944, para a avaliação de possível perda de heterozigosidade na região crítica do cromossomo 22 (referência bibliográfica: Stofanko, M, et al, PLoS One, 2013 Apr 19;8(4):e61328).

Em seguida, testes adicionais analisam a região 22q11.2, pela técnica MQF-PCR, para a avaliação de evidência molecular de presença, ou não, de microdeleção (referência bibliográfica: Stofanko, M, et al, PLoS One, 2013 Apr 19;8(4):e61328).

Opção 2) Teste Molecular pela Técnica SNP array

O teste molecular em SNP array (microarranjos) que o Laboratório GENE disponibiliza é extremamente preciso e eficiente para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas. Ele faz uma varredura minuciosa de todo o genoma humano e utiliza centenas de milhares de marcadores do DNA para detectar variações quantitativas de excesso ou falta de material genético que afetam o fenótipo e a saúde do(a) paciente. O teste em SNP arrays detecta a microdeleção 22q11.2 e também testa outras possíveis microdeleções e alterações cromossômicas quantitativas clinicamente relevantes, de ganho ou perda de material genético, em todos os cromossomos humanos.