O teste analisa quase 600 genes associados às DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS e às DOENÇAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X.

ADICIONALMENTE, são testados no casal outros tipos de alterações que indicariam risco reprodutivo aumentado para as seguintes doenças genéticas específicas: FIBROSE CÍSTICA, ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL, SÍNDROME DO X-FRÁGIL, ATAXIA DE FRIEDREICH e ANEMIA FALCIFORME,  conforme é indicado pelo ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists ou Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (https://www.acog.org/) e pelo ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics ou Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (https://www.acmg.net/). A triagem de portadores para condições ligadas ao X é realizada somente em pacientes do sexo feminino.

O teste que o Laboratório GENE disponibiliza na atualidade é informativo para casais consanguíneos e também para casais não-consanguíneos, da população geral com – ou sem – histórico familiar de parente afetado por doença genética e de abortamentos sem causa definida ou por suspeita de doença recessiva fetal. O resultado auxilia também o Aconselhamento Genético de casais com criança afetada por doença genética que faleceu sem diagnóstico conclusivo. E os casais de etnias mediterrânea, judia asquenazita ou sefardita, asiática e africana-subsaariana também se beneficiam do teste.