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Check-Up Genético Pré-Concepcional / Pré-Gestacional / TCG / Teste de Compatibilidade Genética - Doenças por homozigose

O teste Check-Up Genético Pré-Concepcional/Pré-Gestacional para Casal Consanguíneo PADRÃO, também chamado de TCG/ Teste de Compatibilidade Genética, foi desenhado para analisar especificamente a possibilidade dos dois membros do casal consanguíneo serem portadores de heterozigose (dose única) da mesma mutação genética recessiva, fato que não afeta a saúde da própria pessoa mas tem efeito sobre a vida reprodutiva. Quando há parentesco, fica aumentado o risco do casal que tem idêntica mutação familiar, passá-la para os filhos. Com uma dose herdada da mãe e uma do pai, o feto/bebê terá dose dupla dela (homozigose) e será afetado pela doença associada.

Nota: este teste em casais consanguíneos não avalia as doenças recessivas causadas por “heterozigose composta”  e nem de doenças genéticas ligadas ao X, cujos riscos não aumentam em consequência do parentesco. É fato que um risco baixo disto acontecer existe para TODO casal mas ele não aumenta com o parentesco, sendo o mesmo da população geral. 


Utilizando a técnica do NGS - Sequenciamento de DNA de Nova Geração, o teste Check-Up Genético Pré-Concepcional, disponibilizado pelo Laboratório GENE, analisa mais de 2.400 genes que estão sabidamente relacionados a doenças autossômicas recessivas, de acordo com o banco de dados do National Human Genome Research Institute (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano), nos EUA (https://research.nhgri.nih.gov/CGD).  O teste é para o casal pois só tem efeito/resultado informativo quando realizado nas DUAS pessoas. As análises dos dados são feitas pessoalmente pelo geneticista Dr. Sérgio Pena, nosso Diretor Médico, com utilização de protocolos de bioinformática.


O casal consanguíneo pode se beneficiar também do teste na opção Ampliada  que analisa o risco de filhos com homozigose e também com heterozigose composta, se desejar. Nesta opção de teste ampliado são analisados, adicionalmente, os riscos da concepção de filhos com doenças ligadas ao X e  doenças mitocondriais codificadas no genoma nuclear. Não há nenhuma contra-indicação de obter informações médicas mais completas. Acesse o link para mais informações https://www.laboratoriogene.com.br/exames/check-up-genetico-tcg-teste-de-compatibilidade-genetica-doencas-por-homozigose-heterozigose-composta/

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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4 ml de sangue em EDTA de cada pessoa ou células bucais obtidas por coleta indolor, não invasiva. 

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PRAZO DE ENTREGA

Cerca de 45-60 dias

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Novo Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo


1) O teste sequencia TODOS os mais de 2.300 genes que estão sabidamente relacionados a doenças autossômicas recessivas, de acordo com o banco de dados do National Human Genome Research Institute (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano), nos EUA (https://research.nhgri.nih.gov/CGD)O teste, específico para o casal consanguíneo, não contempla a análise de doenças recessivas causadas por heterozigose composta e nem de doenças genéticas ligadas ao X, cujos riscos não aumentam em consequência do parentesco.

2) Para obter o resultado do teste do Laboratório GENE, denominado Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo, o geneticista Dr. Sérgio Pena pessoalmente avalia TODAS as doenças desta longa lista e o laudo reporta as mutações detectadas em ambos os membros do casal. Este trabalho de análise exige grande conhecimento e experiência em genética médica, assim como a utilização de protocolos de bioinformática.

3) As informações obtidas no teste Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo são de extrema valia para estabelecer os riscos reais da consanguinidade, que variam caso-a-caso, de família para família. O parentesco entre o casal é uma situação que indica risco aumentado da concepção de um bebê afetado por uma doença recessiva. Quando o casal é portador de uma mutação deletéria em dose única (que não causa doença), o bebê pode herdar dua doses (uma da mãe e outra do pai) e ser afetado pela doença associada.

4) Os dados obtidos no teste Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL para o Casal Consanguíneo permitem definir exatamente quais doenças recessivas precisam ser monitorizadas e sinalizam a necessidade, ou não, de FIV (Fertilização in Vitro) para diagnóstico pré-implantacional de doenças específicas. Para uma gravidez espontânea, o resultado define a necessidade do diagnóstico pré-natal precoce de mutação de interesse em vilo corial (coleta após 10 semanas de gestação).

5) Os resultados do teste Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL permitem ao Laboratório GENE desenvolver os testes necessários para um Diagnóstico Pré-Implantacional ou Pré-Natal Precoce específicos para o casal.

6) Para desenvolver o teste para CADA mutação de interesse para o casal, a partir do resultado do Check-Up Genético Pré-Concepcional TOTAL, quando solicitado o Laboratório GENE desenha os primers (iniciadores) específicos, que serão encomendados e fabricados com vistas à utilização futura exclusivamente nos testes fetais em vilo corial ou líquido amniótico de gravidezes do casal.

7) Para conhecer mais sobre os riscos da consanguinidade, as vantagens do teste, os possíveis resultados e as soluções existentes e indicadas, o casal consanguíneo pode beneficiar-se muito de uma consulta pré-exame de Aconselhamento Genético Presencial ou de Atendimento Genético a Distância (aconselhamento por troca de e-mails, preenchimento de questionários e envio de um relatório ao final). Detalhes sobre esta modalidade de a consulta médica especializada, com o nosso Diretor Médico, Dr. Sérgio Pena, estão no link https://www.laboratoriogene.com.br/exames/consulta-aconselhamento-genetico/.



A consulta genética pré-exame é indicada para resolver dúvidas, se houverem. A consulta genética pós-exame, para esclarecer o laudo, se desejada, também pode ser agendada (secretária Sra. Márcia Sales, (31) 2105 8007 (direto), (31) 2105 8000 (geral) ou email gene@gene.com.br). A consulta de Aconselhamento Genético Reprodutivo não necessita de exame físico do casal e poder presencial (em Belo Horizonte na Clínica Genética Sérgio Pena) ou online, através da troca de emails. Detalhes estão no site www.gene.com.br (http://www.gene.com.br). 


Leia o artigo: "Passione" e a genética de primos no altar (Ciência Hoje Online - 10/12/2010) - Consulta médica na novela da Globo leva Sérgio Pena a explicar os problemas reais da reprodução entre parentes próximos. Para calcular os riscos genéticos de casais consanguíneos, o geneticista trabalha no desenvolvimento de um novo teste de DNA. 

Acesse este artigo pelo link http://www.cienciahoje.org.br/noticia/v/ler/id/4316/n/passione'_e_a_genetica_de_primos_no_altar.