Exames

Cromossomo 5

Síndrome de Cornelia de Lange, 5p13.2

Síndrome de Cri-Du-Chat, deleção 5p15.2-p13.3 ou 5p-

Polipose Adenomatosa Familial, 5q22.2, ou Síndrome de Gardner FAP

Microdeleção 5q23.2 ou ADLD ? Leucodistrofia forma adulta autossômica dominante

Holoprosencefalia epodactilia axial, microdeleção 5q35.1

Microdeleção 5q35.1 ou ASD ? Defeito Septo Atrial

Foramina Parietal 1 ou Foramina Parietalia Permagna, 5q35.2

Síndrome de Sotos, 5q35.3 ou Síndrome do Gigantismo Cerebral

Síndrome 5q ou Síndrome da deleção 5q ou 5q-

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PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.