Exames

Cromossomo 8

Síndrome da microdeleção/microduplicação 8p23.1 (proteína ligadora de GATA4)

Hérnia Diafragmática Congênita CDH2 ou Síndrome da microdeleção 8p23.1

CHARGE 8q12.2 ou Síndrome de Hall-Hittner

Retração de Duane ou Síndrome da microdeleção 8q13.1

Síndrome de Melnick-Fraser ou BOR 8q13.3

Síndrome de Nablus, máscara facial tipo, 8q21.3-q22.1

Tricorinofalangease 1 8q23.3 ou TRPS1

Síndrome de Langer-Giedion 8q24.11 ou Tricorinofalangeal tipo 2 ou TRPS2

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PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.