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Cromossomo X

Aneuploidia sexual X0

Aneuploidia sexual XXX

Síndrome de Klinefelter ou Síndrome da Dissomia X: 47, XXY

Síndrome da Trissomia X: 47, XXX

Síndrome de Turner ou Síndrome da Monossomia X: 45, X

Doença de Dent tipo 1 ou Nefrolitiase hipercalciúrica ou Síndrome da microdeleção Xp11.23-p11.22

Síndrome da microdeleção Xp11.3 ou Retardo mental ligado ao X e Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar

Síndrome da deficiência de ornitina transcarbamilase Xp11.4

Distrofia Muscular de Duchenne DMD ou Distrofia Muscular do tipo Becker BMD ou Síndrome da microdeleção Xp21.2-p21.1

Síndrome da deficiência de glicerol quinase Xp21.2 ou Hipoplasia adrenal congênita com hipogonadismo hipogonadotrófico ou Doença de Addison ligada ao X

Síndrome da deficiência de glicerol quinase com hiperglicerolemia ou Síndrome da microdeleção Xp21.2 ou GKD ou Deficiência GK1

Hipoplasia Adrenal Congênita ou Síndrome da microdeleção Xp21.2

Síndrome da reversão de sexo sensível à dosagem por duplicação Xp21.2

Síndrome da deficiência de glicerol quinase ou Síndrome da microdeleção Xp21.3-21.2

Retardo mental 54, ou Lisencefalia com genitália ambígua ou Espasmos infantis ligados ao X ou Síndrome da microdeleção Xp21.3

Retardo mental 21 ligado ao X, Xp21.3

Espasmos infantis ligados ao X, Xp22.13

Retinosquise juvenil tipo 1, Xp22.13

Microftalmia e Defeitos da Pele Xp22.2

Microftalmia tipo 7 com defeitos lineares de pele ou Síndrome da microdeleção Xp22.2 ou Síndrome de Midas

Síndrome de Opitz ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome orofaciodigital tipo 1 ou Síndrome de Papillon-League-Psaume ou Síndrome da microdeleção Xp22.2

Síndrome da deficiência de esteróide sulfatase, Xp22.31, Ictiose ligada ao X

Síndrome da deficiência de sulfatase esteróide Xp22.31

Síndrome de Kalmann (tipo 1) Xp22.31

Discondrosteose de Leri-Weill ou displasia mesomélica de Langer ou Síndrome da microdeleção Xp22.33-p22.32

Deformidade Madelung ou Discondrosteose de Leri-Weill ou Baixa Estatura Idiopática por microdeleção Xp22.33

Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X ou Doença de Duncan ou Síndrome da microdeleção Xp25

Retardo Mental com deficiência de hormônio do crescimento isolada Xq2.1

Síndrome da agamaglobulinemia ligada ao X, Xq22.1

Deleção Xq22.1 vista em BTK (Agamaglobulinemia de Bruton ou ATK (Agamaglobulinemia Tirosina Quinase) ou BPK (célula B progenitor quinase)

Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher Xq22.2

Síndrome de Alport ou Complexo AMME por microdeleção Xq22.3

Síndrome de Alport com Leiomiomatose difusa ou Leiomiomatose por microdeleção Xq22.3

Síndrome da microdeleção Xq22.3 ou Síndrome FG5 ou FGS5

Lisencefalia ligada ao X Xq23

Retardo mental 30 ligado ao X, Xq23

Síndrome Linfoproliferativa Xq25 ou Síndrome de Purtilo

Síndrome de Lowe ou Síndrome da deleção Xq25 ou Síndrome oculocerebrorenal de Lowe

Heterotaxia ligada ao X Xq26.3

Heterotaxia visceral tipo 1, Xq26.3

Retardo mental com deficiência isolada de hormônio do crescimento Xq27.1 ou Pan-hipopituitarismo

Síndrome da microdeleção no gene FMR1 ou expansão Xq27.3 ou Síndrome do X-Frágil ou Síndrome de Martin-Bell

Síndrome do X-Frágil por microdeleção no FMR1

Síndrome de Rett em homem por duplicação Xq28 (duplicação de MECP2)
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