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Detecção de Doenças Genéticas durante a Gravidez (Diagnóstico Pré-Natal)

Diagnóstico Pré-Natal Cromossômico e Exômico (DPN-CROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1”).

O Diagnóstico Pré-Natal Cromossômico e Exômico “2 em 1” Sequencial QF-PCR / NGS do Exoma é o mais completo disponível na atualidade: ele combina a detecção de TODAS as aneuploidias e outras alterações cromossômicas e adiciona, conforme necessário, a pesquisa de TODAS as alterações gênicas.

OPÇÃO 1: DPN-CROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1” PADRÃO, com estudo sequencial QF-PCR / NGS do DNA fetal unicamente.

OPÇÃO 2:DPNCROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1” AMPLIADO, com estudo sequencial QF-PCR / NGS do DNA fetal a ser rapidamente seguido do teste de sequenciamento de Sanger ou PCR alelo-específico de mutações de significado desconhecido no DNA dos pais, sempre que necessário.

OPÇÃO 3:  DPNCROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1” TRIO, com estudo sequencial QF-PCR fetal / NGS do DNA de três pessoas para o estudo fetal.

Resultado: QF-PCR em 3 dias úteis e Exoma em cerca de 30-40 dias.

Quais análises são parte do DPN-CROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1” SEQUENCIAL QF-PCR / NGS DO EXOMA PADRÃO, AMPLIADO (COM TESTE DE MUTAÇÕES CRÍPTICAS NOS PAIS) ou TRIO?

A técnica QF-PCR de início testa marcadores dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y para definição do sexo cromossômico fetal como XX (feminino) ou XY (masculino) e também para o diagnóstico de suas possíveis aneuploidias (X0 – monossomia X ou síndrome de Turner e XXY – síndrome de Klinefelter etc). A avaliação de triploidia, trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down) também é relevante parte dessa etapa.

Resultado Padrão da etapa QF-PCR em 3 dias úteis.

Não havendo um diagnóstico definitivo pela QF-PCR, confirmado e reconfirmado por técnicas adicionais HGQ-PCR, indels (marcadores de inserção/deleção) e/ou Mt-PCR, dependendo do tipo de alteração, a técnica NGS finalizará o exame. Os dados obtidos permitirão avaliar aneuploidias completas ou em mosaico (triploidia, monossomias, trissomias ou tetrassomias) de todos os cromossomos e também pesquisando microdeleções, microduplicações, dissomias uniparentais e mosaicismo (> 30% de células alteradas), como no exame acima. Mas irá muito além, avaliando todas as alterações gênicas (causadoras de doenças Mendelianas severas ou letais) que podem afetar o fenótipo e a saúde do bebê.

TODAS as possíveis doenças gênicas causadas por mutações nos cerca de 20 mil genes humanos do EXOMA são pesquisadas. Isso eleva, de forma expressiva, a possibilidade do geneticista desvendar alterações gênicas no caso do resultado de teste anterior SNP array ou aCGH ter detectado múltiplas regiões de homozigose e/ou homozigose extendida, no caso de haver consanguinidade dos pais, crescimento intrauterino retardado, malformações fetais múltiplas, malformação cardíaca, displasia esquelética, higroma cístico, hidropisia, hidrotórax ou ascite, polidramnia, oligodramnia, acinesia fetal, hérnia diafragmática, rins policísticos, agenesia dos membros, amputação de membros, encefalocele, hidrocefalia, holoprosencefalia.

Para esclarecer a patogenicidade de uma ou mais variantes novas, potencialmente relevantes mas ainda não descritas na literatura médica e nem listadas nos “bancos de dados” disponíveis, há laudos que vão indicar a necessidade de pesquisa nos pais, que não está incluída no protocolo do sequenciamento do DPN-CROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1” PADRÃO. Como durante a gestação é necessário agilizar as conclusões, é possível e indicado o contrato antecipado dos testes dos pais, conforme as opções AMPLIADO e TRIO. Após finalizadas as análises e emitido o laudo, o preço do teste no casal, por cada mutação, é maior do que se for acrescentados no início do exame. Testar os pais pode não desvendar o real significado da mutação, pois isso depende do estágio do conhecimento médico a respeito dela. Mas no momento é a maneira disponível de buscar essa informação.

O resultado NGS é de 30-40 dias após a emissão do laudo sem alteração da etapa QF-PCR.

Amostra Fetal: 30 mg de vilo corial ou 20 ml de líquido amniótico (sem contaminação com sangue materno)*

*Osangue no líquido amniótico não permite os testes sequenciais QF-PCR / NGS do EXOMA. Uma amostra de fragmentos de placenta (procedimento similar à biópsia de vilo corial, quando possível acessar o local de implantação) ou outra amostra de líquido amniótico, coletada após intervalo de uma semana ou mais) será necessária. Amostra de urina ou de líquido pleural (sem sangue materno) ou sangue fetal obtido de cordão? Consultar valores.

Amostra dos pais? O envio de amostras dos pais é necessário somente se for contratado o DPN-CROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1” AMPLIADO ou o DPN-CROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1” TRIO. A coleta bucal dos pais, com escovinhas (coleta indolor e não-invasiva) ou a punção venosa para obter 4ml de sangue em EDTA de cada um deles não deve ser feita se for contratado o DPN-CROMOSSÔMICO E EXÔMICO “2 em 1 PADRÃO, para não gerar custo com taxa de armazenamento ou de descarte especial de amostras biológicas.

Coleta da amostra fetal: a obtenção de vilo corial (punção após 12 semanas de gravidez) ou de líquido amniótico (amniocentese após 15 semanas) envolve procedimento seguro quando realizado por profissional experiente, especializado em punções obstétricas com monitorização ao ultrassom. O Laboratório GENE não realiza as punções.

Amostra:

Vilo corial ou líquido amniótico

Entrega:

QF-PCR em 3 dias úteis. Exoma de 30-40 dias.

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.