Exames

Detecção de Doenças Genéticas durante a Gravidez (Diagnóstico Pré-Natal)

OPÇÃO 1) CARIÓTIPO PRÉ-NATAL SEQUENCIAL (MODALIDADE PADRÃO OU EXPRESS)


DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL CROMOSSÔMICO MOLECULAR SEQUENCIAL por PCR multiplex dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, a ser seguido, quando necessário, por SNParray para avaliar as alterações cromossômicas quantitativas nos 46 cromossomos (23 pares) e finalizar a busca de alteração (excesso ou falta de material cromossômico) que possa ter grave efeito sobre o desenvolvimento do bebê.

Prazos de Resultados:
1A) CARIÓTIPO PADRÃO: resultado da etapa PCR multiplex (13, 18, 21, X e Y) em 3 dias úteis e teste SNParray, se necessário, com resultado em cerca de 30 dias úteis.
1B) CARIÓTIPO EXPRESS: resultado da etapa PCR multiplex express (13, 18, 21, X e Y) em 1 dia útil e teste SNParray, se necessário, com resultado em cerca de 30 dias úteis.


OPÇÃO 2) EXOMA PRÉ-NATAL (MODALIDADE PADRÃO SEM PCR ou PADRÃO EXPRESS
SEM PCR, MODALIDADE AMPLIADO SEQUENCIAL COM PCR ou AMPLIADO SEQUENCIAL
EXPRESS COM PCR)


DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL CROMOSSÔMICO + EXÔMICO, por NGS, para avaliar tanto as alterações cromossômicas quantitativas nos 46 cromossomos (23 pares), assim como também avaliar variantes/mutações gênicas nos cerca de 20.000 genes do EXOMA que estejam relacionados ao fenótipo descrito/características do desenvolvimento fetal fora do padrão.
O EXOMA PRÉ-NATAL inclui um pendrive com os “dados brutos” das sequências do DNA FETAL (arquivos BAM e VCF) que acompanhará o laudo impresso, via CORREIOS, após o Laboratório GENE já ter enviado a versão digital por e-mail. A gestante e seu marido são os donos desses dados, que não mudam: são para o resto da vida. E eles podem e devem ficar arquivados pela família para usos futuros, se necessário.

Prazos de Resultados:

2A) EXOMA PADRÃO: resultado cromossômico + exômico por NGS em cerca de 30 dias úteis.
2B) EXOMA PADRÃO EXPRESS: resultado cromossômico + exômico por NGS express em cerca de 18 dias úteis.
2C) EXOMA AMPLIADO SEQUENCIAL: resultado da etapa PCR multiplex (13, 18, 21, X e Y) em 3 dias úteis e etapa
cromossômica + exômica por NGS, se necessário, com resultado em cerca de 30 dias úteis.
2D) EXOMA AMPLIADO SEQUENCIAL EXPRESS: resultado da etapa PCR multiplex (13, 18, 21, X e Y) em 3 dias úteis e etapa cromossômica + exômica por NGS express, se necessário, com resultado em cerca de 18 dias úteis.


INDICAÇÕES FORMAIS PARA SOLICITAR/REALIZAR O EXOMA PRÉ-NATAL:
•consanguinidade/herança de um ancestral comum
•crescimento intrauterino retardado (CIUR)
•malformação cardíaca
•malformações múltiplas
•displasia esquelética
•higroma, hidropisia, hidrotórax, ascite
•polidramnia ou oligodramnia
•hérnia diafragmática
•rins policísticos
•agenesia ou amputação de membros
•encefalocele, hidrocefalia
•holoprosencefalia
•acinesia fetal / síndrome de Pena-Shokeir 1 / SPS1
A SPS1 (OMIM #208150) é uma das síndromes descritas pelo Diretor Médico do Laboratório GENE,
Prof. Dr. Sérgio Pena https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/PenaShokeir_EN.pdf


NOTA: exames de mutações no casal podem a vir a ser solicitados no laudo do EXOMA PRÉ-NATAL, se a conclusão definitiva porventura depender de procedimentos técnicos extras. Outro tipo de estudo em DNA no feto ou nos pais, se solicitado, será realizado a critério do casal/médico. Essa etapa adicional, quando necessária, alonga o prazo da conclusão final a ser apresentada. Para agilizar o laudo final, há a opção do EXOMA PRÉ-NATAL TRIO (consultar).


• Quais análises cromossômicas são parte da Opção 1: CARIÓTIPO MOLECULAR SEQUENCIAL?


A PCR testa marcadores específicos dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Define o sexo cromossômico da amostra coletada e enviada como XX (feminino) ou XY (masculino) e avalia aneuploidias dos cromossomos sexuais como X0 (monossomia X ou síndrome de Turner), XXX (trissomia X), XXY (síndrome de Klinefelter), XYY (síndrome de Jacobs). Também é parte do exame PCR avaliar triploidia (presença de 69 cromossomos, em vez de 46, o normal), trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down).
Resultado PCR em 3 dias úteis ou resultado express em 1 dia útil.
O processamento do DNA prossegue no caso dos testes PCR não finalizarem o diagnóstico: o teste SNParray pesquisará aneuploidias parciais, translocações não-balanceadas, microdeleções, microduplicações e mosaicismo (>30%), conforme necessário, com resultado em cerca de 30 dias úteis, após a liberação do laudo da PCR.
NOTA: o laudo que reporta ausência de alteração cromossômica não elimina a possibilidade de uma doença gênica ser a causa do desenvolvimento da gestação estar fora do padrão esperado. Após o resultado sem alteração cromossômica, se forem detectadas outras alterações ao ultrassom, elas deverão ser informadas ao Laboratório GENE para a avaliação da possibilidade/necessidade de prosseguir a busca diagnóstica pré-natal com outro tipo de análise do DNA fetal.


• Quais análises são parte da Opção 2: EXOMA PRÉ-NATAL?


Nos “dados brutos” obtidos pelo sequenciamento NGS automatizado de todos os cerca de 20.000 genes humanos é realizada a análise do cariótipo + exoma (DNA nuclear e DNA mitocondrial).
As análises de SVs (mutações gênicas de ponto/substituições) e de INDELs (polimorfismos de inserção e de deleção) avaliam doenças gênicas Mendelianas conhecidas, causadas por variantes nos cerca de 20.000 genes do genoma humano (DNA nuclear e DNA mitocondrial). A análise de CNVs avalia alteração quantitativa nos 23 pares de cromossomos humanos (de forma equivalente à das técnicas SNParray e da antiga aCGH). O resultado é em cerca de 30 dias úteis (PADRÃO) ou em cerca de 18 dias úteis (PADRÃO EXPRESS).
NOTA: caso seja contratado o EXOMA PRÉ-NATAL AMPLIADO ou AMPLIADO EXPRESS o diagnóstico é SEQUENCIAL, ou seja, é feita a etapa diagnóstica pela técnica PCR, que testa os marcadores específicos dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, para avaliar as aneuploidias já mencionadas no item anterior. Não havendo um diagnóstico definitivo pela PCR (resultado da etapa PCR em 3 dias úteis), confirmado e reconfirmado (testes de prova e contraprovas por técnicas adicionais como o HGQPCR, INDELs (polimorfismos de inserção/deleção) e/ou MT-PCR (Metilação), dependendo do tipo de alteração, ou seja, se o diagnóstico não for finalizado, o exame prosseguirá com a técnica NGS, em cerca de 30 dias úteis (AMPLIADO SEQUENCIAL) ou em cerca de 18 dias úteis (AMPLIADO SEQUENCIAL EXPRESS).


DIAGNÓSTICO DO EXOMA PRÉ-NATAL TRIO: o sequenciamento completo do DNA fetal incluindo rápida comparação diagnóstica com dados do DNA da mãe e do pai, concomitantemente, permite um diagnóstico genético/genômico mais ágil e um laudo final conclusivo sem a espera por eventuais testes extras.
Para informações: (31) 2105 8000, (31) 3284 8000 ou whatsapp (31) 99796 1540

Amostra:

Vilo corial ou líquido amniótico

Entrega:

QF-PCR em 3 dias úteis. Exoma em cerca de 30 dias úteis.

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.