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Di George Tipo 1 ou CATCH 22 ou Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Teste da Microdeleção 22q11 – causa mais comum da doença

Há duas opções para o diagnóstico molecular da microdeleção 22q11.2, associada à Síndrome de DiGeorge / Síndrome Velo-Cardio- Facial / Síndrome da microdeleção 22q11.2:

Opção 1) Painel de Dois Testes Moleculares (Técnicas PCR e MQF-PCR)

Primeiro, pela técnica molecular de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), são testados três marcadores genéticos polimórficos do cromossomo 22, a saber: D22S264, D22S941 e D22S944, para a avaliação de possível perda de heterozigose na região crítica do cromossomo 22 (referência bibliográfica: Stofanko, M, et al, PLoS One, 2013 Apr 19;8(4):e61328).

Em seguida, testes adicionais analisam a região 22q11.2, pela técnica MQF-PCR, para a avaliação de evidência molecular de presença, ou não, de microdeleção (referência bibliográfica: Stofanko, M, et al, PLoS One, 2013 Apr 19;8(4):e61328).

Opção 2) Teste Molecular pela Técnica SNP array

Detalhes: o teste molecular em SNP array (microarranjos) que o Laboratório GENE disponibiliza é extremamente preciso e eficiente para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas. Ele faz uma varredura minuciosa de todo o genoma humano e utiliza centenas de milhares de marcadores do DNA para detectar variações quantitativas de excesso ou falta de material genético que afetam o fenótipo e a saúde do(a) paciente. O teste em SNP arrays detecta a microdeleção 22q11.2 e também testa outras possíveis microdeleções e alterações cromossômicas quantitativas clinicamente relevantes, de ganho ou perda de material genético, em todos os cromossomos humanos.

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou células bucais

Entrega:

Aproximadamente 30 dias ou 7 dias úteis (urgência)

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.