Exames

Ehlers-Danlos, Síndrome de (tipos I e II)

Sequenciamento (Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração) com análise adicional de CNV (Copy Number Variation ou Variação do Número de Cópias), baseada nos dados de NGS, dos genes COL5A1 e COL5A2, associados à Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I e II.

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou células bucais

Entrega:

Aproximadamente 45-60 dias

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.