Exames

Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine

A análise compreende três etapas sequenciais, realizadas conforme necessário para se obter um diagnóstico:

1) Teste pela técnica de Southern blot para a determinação do tamanho dos alelos e identificação de haplótipo (cromossomo 4, região 4q35, gene D4Z4),

2)  Teste de metilação da região 4q35 (D4Z4), também pela técnica de Southern blot, 

3)   Teste de mutações no gene SMCHD1 pela técnica NGS – Next Generation Sequencing (Sequenciamento de Nova Geração).

Amostra:

4 tubos com 4 ml de sangue em EDTA

Entrega:

Aproximadamente 60 dias

Encontre um exame

Veja a relação completa de exames disponibilizados pelo GENE

PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.