Exames

Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine

A análise compreende três etapas sequenciais, realizadas conforme necessário para se obter um diagnóstico:

1) Teste para a determinação do tamanho dos alelos e identificação de haplótipo (cromossomo 4, região 4q35, gene D4Z4),

2)  Teste de metilação da região 4q35 (D4Z4),

3)   Teste de mutações no gene SMCHD1 pela técnica NGS – Next Generation Sequencing (Sequenciamento de Nova Geração).

Amostra:

4 tubos com 4 ml de sangue em EDTA

Entrega:

Aproximadamente 60 dias

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PRINCIPAIS EXAMES

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.