GLOSSÁRIO – TERMOS DE GENÉTICA

Alelo: Forma alternativa de um gene. Em uma célula humana, diplóide, cada gene terá dois alelos, ocupando a mesma  posição (lócus), em cromossomos homólogos, ou seja, em cromossomos iguais entre si, um herdado da mãe e o outro do pai.

Alelo nulo: Um alelo cujo efeito é a total ausência de um produto gênico normal ou a total perda da função ao nível do fenótipo, ou seja, das manifestações externas detectáveis na pessoa.

Alelo silencioso: Um gene mutante que não tem efeito detectável no fenótipo da pessoa.

Alogênico: Geneticamente diferente, porém da mesma espécie.

Amplificação: A produção de muitas cópias de DNA a partir de uma região máster do DNA.

Aneuploidia: Mudança do número normal de cromossomos por aumento (trissomia, tetrassomia, pentassomia etc) ou por diminuição (monossomia, nulissomia).

Anticorpo: Uma molécula de proteína (imunoglobulina), produzida pelo sistema imunológico, que reconhece determinada substância (antígeno) e liga-se a ela.

Antígeno: Uma substância, geralmente uma proteína, que é ligada a um anticorpo ou receptor de célula T, quando introduzida em um organismo vertebrado.

Apoptose: O fenômeno biológico no qual as células eucarióticas morrem devido a eventos geneticamente programados dentro das mesmas.

Autossomo: Todo cromossomo que não é um cromossomo sexual.

Característica benigna: Uma característica que é variante mas que não tem um significado clínico.

Característica qualitativa: Uma característica que um indivíduo ou não tem.

Característica quantitativa: Uma característica contínua que vara dependendo de uma medida quantitativa.

Carga genética: O conjunto total de alelos deletérios em um genótipo individual.

Cariótipo: O complemento cromossômico inteiro de uma célula que só pode ser visto durante a fase da divisão celular (da mitose) denominada de metáfase.

Célula híbrida: Uma célula formada pela fusão de duas células de diferentes origens, na qual os dois núcleos se fundiram em um. Pode ser clonada, para produzir linhagens celulares híbridas.

Célula-tronco: Uma célula que se divide, em geral assimetricamente, para dar origem a duas células diferentes da prole. Uma célula da prole é um blastócito, como a célula parental, e a outra é uma célula que entra em uma via de diferenciação. Desse modo, uma célula de propagação contínua pode manter-se e gerar células diferenciadas. 

Código genético: Um conjunto de correspondências entre trincas de pares de nucleotídeos no DNA e aminoácidos na proteína.

Co-dominante: Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, então os alelos (ou as características determinadas por ambos) serão co-dominantes.

Códon: Um conjunto de três nucleotídeos adjacentes, em uma molécula de mRNA, que especifica a incorporação de um aminoácido em uma cadeia polipeptídica ou que indica o final da síntese de polipeptídios. Os códons com a última função são chamados códons finalizadores.

Códon de término ou finalizador: É o códon com a última função.

Consanguíneos: Descendentes de um ancestral comum. Identifica pessoas com parentesco entre elas.

Consulta genética: Procedimento médico para diagnosticar uma condição genética e/ou para ajudar os pacientes e os membros da família a entender e lidar com os seus aspectos.

Corpúsculo de Barr (cromatina sexual): Uma massa densamente corada que representa um cromossomo X inativado.

Cromátides: Os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados pelo centrômero, que constituem um cromossomo após a síntese do DNA. Cromátide é uma das duas cópias de um cromossomo duplicado, formada na fase da divisão celular em que ocorre a replicação do DNA.  As duas cromátides, chamadas de cromátides-irmãs, são unidas no centrômero.

Cromatina: O complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucarióticos; originalmente designado  assim pela facilidade com que se cora após exposto a  determinados corantes.

Cromossomo: Estrutura composta por uma molécula de DNA muito longa e proteínas associadas, contendo informação genética de um organismo. É especialmente evidente durante a meiose ou a mitose, quando cada cromossomo é condensado, formando uma estrutura semelhante a um carretel, compacta e visível sob microscópio óptico.

Cromossomos autossômicos: nos seres humanos, os cromossomos de 1 a 22, excluídos os cromossomos gonossômicos ou sexuais X e Y.

Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da mãe e o outro do pai.

Cromossomo recombinante: Um cromossomo que resulta na troca de segmentos recíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos parentais, durante a meiose.

Cromossomos filhos: Os cromossomos produzidos pela disjunção das cromátides na anáfase da mitose ou na anáfase da meiose II.

Cromossomos gonossômicos: cromossomos sexuais X e Y.

Cromossomos homólogos: Cromossomos que ocorrem em pares e são em geral semelhantes em tamanho e forma, vindo um do genitor masculino e o outro da genitora. Os cromossomos contêm a mesma disposição de genes.

Cromossomos sexuais: Cromossomos cuja presença /ausência é correlacionada ao sexo do portador; um cromossomo que tem um papel na determinação do sexo.

Cromossomos X e Y: O cromossomo X é  associado à determinação sexual. Nos seres humanos, a mulher tem dois cromossomos X. O homem tem apenas um cromossomo X, o cromossomo Y sendo o parceiro do cromossomo X.

Crossing over: Um processo no qual os cromossomos trocam material genético por quebra e posterior reunião de suas moléculas de DNA.

Deleção: A ausência de um segmento cromossômico em um cromossomo.

Dicêntrico: Um cromossomo estruturalmente anormal por ter dois centrômeros.

Diplóide: Um organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos (2n) ou dois genomas. Os tecidos somáticos dos seres humanos são de constituição cromossômica diplóide, ao contrário dos gametas (óvulos e espermatozóides) que são haplóides (monoplóides).

Dismorfismo: Duas formas diferentes em um grupo, como as determinadas por características tais como sexo, tamanho.

Distúrbio cromossômico: Uma condição clínica causada por uma constituição cromossômica anormal na qual há uma duplicação, uma perda ou um rearranjo de material cromossômico.

Distúrbio ecogenético: Um distúrbio resultante da interação de uma predisposição genética a uma doença específica com um fator ambiental.

Distúrbio genético: Um defeito total ou parcialmente causado por genes.

Distúrbio monogênico: Um distúrbio devido a um alelo ou a um par de alelos mutantes em um só lócus.

Distúrbio de repetição de trinca, de repetição de trinucleotídeos: Doenças causadas quando o número de unidades repetidas de um trinucleotídeo em um determinado gene se expande além de um limiar e interfere na expressão gênica ou funcionamento. 

Divisão reducional: Fase da meiose na qual os cromossomos maternos e paternos do bivalente se separam e as células, para formar gametas, acabam ficando com a metade dos cromossomos originais.

DNA (Ácido desoxirribonucléico): material genético portador de informação que compreende os genes. O DNA é uma macromolécula composta de uma longa fita ou cadeia de desoxirribonucleotídeos, unidos por ligações fosfodiéster. Cada desoxirribonucleotídeo contém um grupo fosfato, o açúcar de 5 carbonos 2-desoxirribose, e uma base contendo nitrogênio.

DNA mitocondrial (mtDNA): Pequeno subgrupo do genoma humano, encontrado fora do núcleo, nas mitocôndrias, que ficam no citoplasma das células.

DNA polimerase: Uma enzima que catalisa a síntese de novos filamentos de DNA a partir de um molde de DNA.

Dominante: Em genética, refere-se ao membro de um par de alelos que é expresso no fenótipo do organismo, enquanto o outro alelo não é, mesmo quando os dois alelos estão presentes. Oposto de recessivo.

Endogamia: Cruzamentos entre indivíduos aparentados, consanguíneos.

Endonuclease de restrição: Uma enzima que  reconhece uma sequência-alvo de nucleotídeos específicos no DNA e quebra a cadeia de DNA nesse  ponto.

Epigenético: Um termo referente a causas não-genéticas de um fenótipo.

Epistasia: Uma situação na qual a expressão fenotípica diferencial de um genótipo em um locus depende do genótipo de outro locus, uma mutação que exerce sua expressão enquanto cancela a expressão dos alelos de outro gene.

Erro inato do metabolismo: Um distúrbio bioquímico geneticamente determinado, no qual um defeito protéico específico produz um bloqueio metabólico que pode ter consequências fenotípicas.

Eucarionte: O organismo que tem núcleos envolvidos por uma membrana dentro de suas células.

Eucromatina: Uma região cromossômica menos condensada, contendo a maioria  dos genes de funcionamento normal.

Euplóide: Um organismo ou célula que tem um número cromossômico que é um múltiplo exato do número monoplóide (n) ou haplóide. Termos usados para identificar níveis diferentes em uma série euplóide são diplóide, triplóide, tetraplóide etc.

Éxon: Qualquer trecho não-íntron da sequência codificante de um gene. Ao conjunto de cerca de 170 mil éxons do genoma humano se dá o nome de exoma.

Fenótipo: As manifestações externas, detectáveis, que são determinadas por um genótipo específico, que não é visível a olho nu.

Gameta: Uma célula haplóide, especializada, do tipo reprodutivo, que se funde com um gameta do sexo oposto para formar um zigoto diplóide; nos seres humanos são denominados de ovócito e espermatozóide.

Gêmeos dizigóticos: Gêmeos oriundos de dois zigotos. Gêmeos fraternos, não-idênticos.

Gêmeos monozigóticos: Gêmeos idênticos, oriundos da divisão de um só zigoto.

Gene: A unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informação de uma geração para a seguinte; um segmento de DNA composto de uma região transcrita e uma sequência regulatória que possibilita a transcrição.

Genes homólogos: Genes evolutivamente correlacionados, descendentes de um gene em um ancestral comum.

Genoma: A informação genética total que pertence a uma célula ou a um organismo; em particular, a informação codificada e mantida no DNA.

Genômica: O estudo da estrutura e função de genomas inteiros.

Genótipo: A constituição genética de uma célula individual ou de um organismo. Combinação particular de alelos observada em um indivíduo específico.

Grupo sanguíneo: O fenótipo produzido por antígenos geneticamente determinados em uma hemácia. Os antígenos formados por um conjunto de genes alélicos constituem um sistema de grupo sanguíneo.

Haplóide: Um organismo ou célula que tem apenas um conjunto completo (n) de cromossomos ou um genoma.

Haplótipo: Uma classe genética descrita por uma sequência de DNA ou de genes que estão juntos no mesmo cromossomo físico.

Herança complexa: Um padrão de herança que não é mendeliana. Uma característica com herança complexa em geral resulta d alelos em mais de um locus interagindo com fatores ambientais.

Herança mitocondrial: A herança de uma característica codificada no genoma mitocondrial. Como o genoma mitocondrial é de herança estritamente materna, a herança mitocondrial ocorre apenas pela linhagem feminina.

Heterocromatina: Região cromossômica condensada densamente e considerada como geneticamente inertes.

Heteroplasmia: A presença de mais de um tipo de DNA mitocondrial nas mitocôndrias de uma única pessoa.

Heteroplóide: Qualquer número de cromossomos que não seja  o normal.

Heterozigota manifestante: Uma mulher heterozigota para um distúrbio ligado ao X na qual, devido à inativação não-aleatória do X, a característica é expressa clinicamente com quase o mesmo grau de gravidade que nos homens hemizigotos afetados.

Heterozigoto: O indivíduo que possui dois alelos diferentes para um ou mais genes específicos (o oposto de homozigoto, que tem os dois alelos idênticos).

Homólogo: igual, que mantém com outro, que tem a mesma estrutura fundamental, uma relação de correspondência.

Homozigoto: Organismo diplóide com dois alelos idênticos de um gene específico (o oposto de heterozigoto, com dois alelos diferentes).

Influência pelo sexo: Uma  característica que não tem um padrão de herança ligado ao X, mas que se expressa em homens e mulheres de modo diferente, seja em grau ou em frequência.

Interfase: O estágio no ciclo celular quando a célula não está se dividindo. O estágio metabólico durante o qual ocorre a replicação do DNA.

Íntron: Sequências intercalares de bases de DNA dentro de genes eucarióticos e que não são representadas no RNA final transcrito porque foram removidas do transcrito primário do RNA.

Lei de Hardy-Weinberg: Princípio importante de genética de populações que diz que, em uma grande população de reprodução aleatória não afetada por mutações, migração ou seleção natural, as frequências alélicas não mudarão e as frequências genotípicas se estabilizam após uma geração nas proporções p2 (a frequência de AA), 2 pq (a frequência de Aa) e q2  (a frequência de aa), em que p é igual à frequência do alelo A e q é igual à frequência do alelo a.

Letal (gene): Um gene ou uma característica geneticamente determinada que leva a não se reproduzir, embora não necessariamente á morte precoce.

Ligado ao X: O  padrão de herança de genes encontrados no cromossomo X, mas não no cromossomo Y.

Ligado ao Y: O padrão de herança de genes encontrados no cromossomo Y, mas não no cromossomo X (raro).

Ligado ao sexo: Um gene localizado em um cromossomo sexual.            

Loco ou lócus: O local específico de um cromossomo onde está situado um gene.

Mapa genético: Em geral se refere ao mapa dos cromossomos ou cariótipo, onde os pares de cromossomos de números 1 a 22 são organizados em ordem decrescente de tamanho, incluindo ao final os cromossomos sexuais X e Y.

Meiose: Duas divisões nucleares sucessivas (com as correspondentes divisões celulares) que produzem gametas (ovócitos e espermatozóides), que terminam tendo a metade do material genético da célula original.

Metacêntrico: Refere-se a um cromossomo eucariótico, com um centrômero central, os dois braços sendo de tamanhos iguais.

Metáfase: Um estágio intermediário da divisão nuclear no qual os cromossomos se condensam e alinham-se no plano equatorial da célula.

Metástase: A dispersão de células cancerosas para órgãos previamente não afetados.

Mitose: Divisão do núcleo de uma célula eucariótica, envolvendo a condensação do DNA em cromossomos visíveis ao microscópio óptico e a separação dos cromossomos duplicados para formar dois novos conjuntos idênticos de cromossomos.

Monossomia: Ausência de um dos cromossomos de um par de homólogos.

Mutação: Uma mudança no DNA em um determinado locus em um organismo. O termo é usado de modo amplo para incluir mutações de ponto envolvendo um único gene, bem como uma alteração cromossômica.

Mutação cromossômica: Qualquer tipo de mudança na estrutura ou número de cromossomos.

Mutação de ponto: Uma pequena lesão, geralmente a inserção ou deleção de um único par de bases.

Mutação sem sentido: Substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido por um códon de término.

Nucleotídeo: Uma molécula composta de uma base nitrogenada, um açúcar e um grupo fosfato; o bloco estrutural dos ácidos nucléicos.

Par de bases: Dois nucleotídeos em uma molécula de RNA ou DNA que estão emparelhados por ligações de hidrogênio- por exemplo, G com C e A com T.

Pluripotente: Descreve uma célula embrionária que é capaz de originar tipos diferentes de tecidos diferenciados ou estruturas, dependendo de sua localização e influências ambientais.

Poligênica: Herança envolvendo muitos genes.

Polimorfismo: A ocorrência em uma população (ou entre populações) de várias formas fenotípicas associadas a alelos de um gene ou a homólogos de um cromossomo.

Portador: Um indivíduo que possui um alelo mutante mas não o expressa em seu fenótipo, devido à presença um alelo dominante. Assim, um indivíduo com genótipo Aa é um portador de a, se houver dominância completa de A sobre a.

Primer: Um oligonucleotídeo de RNA ou DNA que pode servir como um molde para a síntese de DNA pela DNA primase quando helicoidizado a uma molécula maior de DNA.

Prófase: O primeiro estágio da divisão nuclear durante o qual os cromossomos se condensam e tornam-se visíveis ao microscópio óptico.

Projeto Genoma Humano: Um esforço internacional para mapear e sequenciar todo o genoma humano.

Prole: Todos os irmãos de uma família.

Promotor: Sequência de nucleotídeos no DNA à qual a RNA-polimerase se liga para iniciar a transcrição.

Quimera: Organismo inteiro formado a partir de um agregado de duas ou mais populações de células geneticamente diferentes (dois ou mais genótipos), originadas de zigotos diferentes.

Reação em cadeia da polimerase (PCR): Um método in vitro para amplificar um segmento específico de DNA que usa dois primers que se hibridizam com pontas opostas do segmento em polaridade oposta e, durante ciclos sucessivos, iniciam a replicação exponencial apenas desse segmento.

Rearranjo: A produção de cromossomos anormais pela quebra e reunião incorreta dos segmentos cromossômicos; são exemplos as inversões, deleções e translocações.

Recessiva: Uma característica que é expressa apenas em homozigotos ou hemizigotos.

Recombinação: (1) O processo em uma célula diplóide ou parcialmente diplóide que gera um novo gene ou combinações cromossômicas não encontradas previamente nessa célula ou em seus genitores. (2) Na meiose, o processo que gera um produto haplóide cujo genótipo é diferente dos dois genótipos haplóides que constituem o diplóide original.

Recombinante: Refere-se a um organismo individual ou célula tendo um genótipo produzido por recombinação.

RNA (ácido ribonucleico): Um ácido nucleico unifilamentar similar ao DNA, mas tendo o açúcar ribose, em vez de desoxirribose, e uracil, em vez de timina, como uma de suas bases.

Segregação: Geneticamente, a produção de dois fenótipos separados, correspondendo a dois alelos de um gene, seja em indivíduos diferentes (segregação meiótica) ou em tecidos diferentes (segregação mitótica).

Segregação cromossômica: A separação de um cromossomo na divisão celular, de modo que cada célula filha recebe um número igual de cromossomos.

Sequência flanqueadora: A região de um gene que precede ou sucede a região transcrita.

Simplex: Em genética humana, o termo usado para descrever uma história familiar com apenas um membro afetado por um distúrbio genético.

Sítio de restrição: Uma sequência de DNA que é clivada por uma enzima de restrição.

Tecnologia do DNA recombinante: Engenharia genética, conjunto de técnicas por meio das quais segmentos de DNA de diferentes origens são combinados  para originar um novo DNA, frequentemente chamado de DNA recombinante. A tecnologia do DNA recombinante é amplamente utilizada na clonagem de genes, na modificação genética de organismos e na biologia molecular em geral.

Telófase: O estágio final da mitose ou da meiose, no qual as células-filhas se separam.

Telomerase: Uma enzima que, com o uso de um pequeno RNA especial como molde, adiciona unidades repetitivas às pontas de cromossomos lineares para evitar o encurtamento após a replicação.

Telômero: A ponta ou o final de um cromossomo.

Terapia gênica: A correção de uma deficiência genética em uma célula pela adição de um novo DNA e sua inserção no genoma. Técnicas diferentes têm o potencial de fazer terapia gênica só nos tecidos somáticos ou, alternativamente, corrigir a deficiência genética no zigoto, corrigindo assim toda a linhagem germinativa.

Transcriptase reversa: Uma enzima que catalisa a síntese de um filamento de DNA a partir de um molde de RNA.

Transcrito primário (pré-mRNA): RNA eucariótico antes de ser processado.

Translocação: A relocação de um segmento cromossômico para uma posição diferente da original.

Transmissão de homem para homem: Um padrão de herança de uma característica do pai para todos os seus filhos homens e nenhuma de suas filhas (também chamada de herança holôndrica).

Triploidia: A presença de 3 conjuntos de cromossomos no organismo ao invés de apenas dois conjuntos (diploidia) como é o normal.

Trissomia: A presença de cópias ou  representantes de um mesmo cromossomo, em vez do par usual, como acontece na trissomia do 21 (Síndrome de Down) pela presença de três cromossomos 21.

Fontes consultadas:

Santos, Enilda, Glossário de Termos de Genética em: https://sites.google.com/site/professoraenildasantos/glossario-de-termos-de-genetica

Bibliografia:

ALBERTS, B.; JOHNSON, A.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WALTER, P. 2010. Biologia Molecular da Célula. 5ª Edição. Editora Artmed.

Aprendendo Genética – Glossário de Termos. Disponível em: https://www.uff.br/apgenetica/?page_id=15 Acesso em: 18/03/2015.

GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. 712p.

LEWIS,R.Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.

PIERCE, B.A. Genética um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. 2004. 758p. 8.

SANTOS, E. Glossários de Termos de Genética https://sites.google.com/site/professoraenildasantos/glossario-de-termos-de-genetica

SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2001. 756p.