Rastreamento PÓS-NATAL de alterações cromossômicas submicroscópicas por CGH array ou SNP array ou outras técnicas

O teste cromossômico molecular SNP array (CytoSNP) que o Laboratório GENE disponibiliza é extremamente eficiente para rastrear alterações cromossômicas quantitativas microscópicas e também submicroscópicas. O teste utiliza < 1 milhão de marcadores SNPs para uma varredura minuciosa de todo o genoma humano, com o propósito de detectar todas as variações quantitativas de SNPs* e CNVs** que levam a excesso ou falta de material genético clinicamente relevante e que sabidamente podem afetar o fenótipo e a saúde do(a) paciente.

*SNP = Single Nucleotide Polymorphism ou Nucleotídeo de Base Única.

**CNV = Copy Number Variation ou Variação de Número de Cópias

O teste detecta TODAS as possíveis alterações cromossômicas clinicamente relevantes de ganho ou perda de material cromossômico, como as trissomias completas ou parciais, as monossomias completas ou parciais, as microdeleções e as microduplicações, as translocações não-balanceadas e também as dissomias uniparentais (UPDs) associadas com atraso de desenvolvimento, malformações, dismorfismos ou autismo.

O teste CytoSNP também revela regiões de perda de heterozigose (LOH), alertando para a doença não ser “cromossômica” e sim “gênica”, autossômica recessiva, só detectável com teste diferente, a saber: o Sequenciamento Completo do Exoma. Adicionalmente, o teste CytoSNP detecta mosaicismo cromossômico (mistura de células normais e alteradas), se presente em mais de 30% das células da amostra testada.