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Martin-Bell, Síndrome de X-Frágil Feminino

Teste Molecular, pela técnica PCR, em Mulher com DI - Deficiência Intelectual ou TEA - Transtorno do Espectro Autista para pesquisa da causa mais frequente da síndrome em tela: expansão/repetição trinucleotídica CGG no gene FMR1


Valores de referência (American College of Medical Genetics Guidelines):

·Normal (padrão): 5 a 44 repetições CGG

·Normal (intermediário): 45 a 54 repetições CGG

·Pré-mutação: 55 a 200 repetições CGG

·Mutação:  200 repetições CGG ou mais


A síndrome do X-frágil por mutação de ponto no gene FMR1 é rara, mas ocorre. 

Para mais informações, acesse https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3060329/#!po=2.17391



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TIPO E QUANTIDADE DE MATERIAL

4 ml de sangue em EDTA ou células bucais
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PRAZO DE ENTREGA

Aproximadamente 30 dias