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Mutação conhecida: desenvolvimento de teste molecular em DNA personalizado

Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averiguação desse caso-índice na família e montagem específica de análise só para esta mutação conhecida para o subsequente estudo em outros membros da família.

Amostra:

4 ml de sangue em EDTA ou DNA do paciente com a mutação + 4 ml de sangue em EDTA de cada membro da família que será testado ou vilo corial/líquido amniótico (se teste pré-natal)

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CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.