Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene COMP.

Indivíduos com PSEUDOACONDROPLASIA apresentam tamanho normal ao nascer e também características faciais normais. Em geral, a doença é reconhecida quando a criança inicia os primeiros passos e apresenta dificuldades de marcha. Em torno dos dois anos de idade, a taxa de crescimento diminui, levando a uma forma de estatura baixa que pode ser severa, com membros curtos e desproporcionais.

A PSEUDOACONDROPLASIA afeta cerca de 1 em cada 30.000 recém-nascidos. A doença é herdada em padrão autossômico dominante. Entretanto, muitos casos resultam de mutações novas e ocorrem em indivíduos sem histórico da doença na família. Mutações no gene COMP,que codifica a proteína oligomérica da matriz da cartilagem, causam PSEUDOACONDROPLASIA. Mais de 60 mutações no gene COMP já foram identificadas em pacientes afetados, o que torna essencial a realização do sequenciamento completo do gene.