O Laboratório GENE disponibiliza 4 testes genéticos diferentes e complementares para pesquisar a causa de azoospermia ou de oligospermia severa que levam à infertilidade / esterilidade masculina*. 

*Nota: quando há infertilidade / esterilidade, a gravidez não ocorre. Esta situação é diferente da chamada infecundidade, quando o casal engravida mas perde o bebê e os testes são outros.

Vejamos os 4 testes que o Laboratório GENE disponibiliza para pesquisar causas genéticas da infertilidade masculina:

• A) Teste cromossômico molecular QF-PCR  para análise dos cromossomos sexuais X e Y ediagnóstico do sexo do paciente como XY (masculino normal), XXY (síndrome de Klinefelter), XYY (dissomia Y) ou homem XX (os genes que definem a masculinidade presentes, translocados em um dos cromossomos sexuais X).

• B) Teste de metilação do cromossomo sexual X  para diagnóstico de mosaicismo para síndrome de Klinefelter (detectar mistura de poucas células alteradas XXY entre uma maioria de células normais XY) – alteração genética frequente que testes de rotina não detectam.

 • C) teste de microdeleções do Y, o cromossomo sexual masculino.

• D) Teste de sequenciamento completo do gene  CFTR,  associado à agenesia dos vasos deferentes.

Os testes acima podem ser realizados todos de uma vez, simultaneamente, para maior rapidez no diagnóstico. Ou, sequencialmente, um-a-um, quando não há urgência.