Essa opção é especialmente indicada para fetos com malformações visualizadas em exame de ultrassom, para casos de perda gestacional mais tardia (bebê natimorto), de morte neonatal ou perinatal.

O Diagnóstico Genômico Molecular Sequencial com testes PCR multiplex / NGS – Sequenciamento do EXOMA constitui a denominada “autópsia molecular fetal” e analisa DNA extraído da amostra entregue ou enviada, ao Laboratório GENE.

O Diagnóstico Genômico Molecular Sequencial com testes PCR multiplex / NGS – Sequenciamento do EXOMA, na atualidade, é a forma mais completa de investigação genética das possíveis causas genéticas de uma perda gestacional que está disponível na rotina laboratorial porque ela avalia tanto as alterações cromossômicas quantitativas nos 46 cromossomos humanos como também avalia as mutações gênicas, nos cerca de 20 mil genes humanos. As mutações gênicas são causadoras de doenças Mendelianas severas ou letais (recessivas ou dominantes, causadas mutações novas, acidentais), de doenças ligadas ao X e de doenças mitocondriais codificadas no genoma nuclear.

A seguir estão as indicações formais para o diagnóstico molecular sequencial mais completo (autópsia molecular fetal), com a análise cromossômica + a análise de mutações nos 20 mil genes do exoma fetal por NGS:

• Consanguinidade dos pais

• CIUR – Crescimento Intra-Uterino Retardado

• Malformação cardíaca fetal

• Malformações fetais múltiplas

• Displasia esquelética

• Hidropisia fetal

• Hidrotórax

• Ascite

• Polidramnia (excesso de líquido amniótico)

• Oligodramnia (escassez de líquido amniótico)

• Acinesia fetal

• Hérnia diafragmática

• Rins policísticos

• Agenesia de membros

• Amputação de membros

• Encefalocele

• Hidrocefalia

• Holoprosencefalia

IMPORTANTE: O Laboratório GENE disponibiliza o diagnóstico genômico molecular sequencial em DNA muito fragmentado (a exemplo do obtido de algumas amostras de aborto retido por longo tempo ou de perda gestacional cujos tecidos foram fixados com formol ou estão inseridos em blocos de parafina). Para o teste de DNA degradado, o valor tem um acréscimo, pois a extração do DNA é complexa e os processamentos são mais dispendiosos.