AVANÇOS NA MEDICINA GENÉTICA MATERNO-FETAL/2018
AUTÓPSIA GENÉTICA MOLECULAR EMBRIONÁRIA, FETAL ou PERINATAL
(diagnóstico conjunto de doenças cromossômicas + doenças gênicas)
A Autópsia Molecular, em amostra post-mortem obtida na fase embrionária, fetal ou perinatal, é uma nova e completa forma de investigação genética para avaliar alterações cromossômicas e também doenças gênicas Mendelianas letais/severas, que levam ao óbito in utero ou logo após o nascimento.
Todas as alterações cromossômicas quantitativas são testadas: trissomias completas ou parciais, monossomias, triploidia, tetraploidia, translocações não-balanceadas, deleções e microdeleções, duplicações e microduplicações, isodissomias uniparentais e mosaicismo.
E, o mais importante, é que são analisadas TODAS as possíveis doenças gênicas para tentar detectar mutações em TODOS os cerca de 20 mil genes humanos. Isso amplia, de forma exponencial, a chance de se desvendar a causa mortis. A associação dos dois tipos de diagnóstico – cromossômico e gênico – é uma grande contribuição da Autópsia Molecular Exômica à Medicina Materno-Fetal.
A Autópsia Molecular Exômica é um exemplo da medicina de precisão nas áreas pré-natal e perinatal: o diagnóstico molecular é usado como guia da interpretação fenotípica, expandindo o alcance diagnóstico para situações com fenótipo distinto do “típico”, diferente do fenótipo esperado (reverse phenotyping). E para situações nas quais a morte muito precoce, in utero, não permite acesso a nenhuma informação fenotípica.
Muitas perdas gestacionais ocorrem antes que detalhes fenotípicos informativos possam ser visualizados em exames ultrassonográficos. Sem informações fenotípicas e sem as informações genéticas completas (cromossômicas e gênicas) que a Autópsia Molecular agora possibilita, ficaria impossível tranquilizar o casal sobre o seu futuro reprodutivo de uma forma científica e precisa.
A Autópsia Molecular Exômica tem também especial relevância quando há aparente ausência de evidências da causa mortis ou quando não são vistas anormalidades específicas que justifiquem o óbito.
Por exemplo, uma hidropsia fetal não-imune, sem diagnóstico após a realização dos testes convencionais, era antes o “fim de linha” da pesquisa diagnóstica de muitas patologias com prognóstico pobre, reservado. Esta situação, indefinida, não permitia o cálculo de risco de sua recorrência em gravidezes futuras do casal. Agora, a realização da Autópsia Molecular mudou isto e ela será de grande valia para a vida reprodutiva do casal.
Amostra: líquido amniótico ou vilos coriais em soro (coletas após o óbito fetal), sangue de cordão em EDTA, fragmentos de cordão umbilical ou de pele de natimorto, restos placentários/ovulares em soro acrescido de álcool comum. NÃO USAR FORMOL.
Nota: Não havendo amostra biológica embrionária ou fetal para ser analisada, é indicado e possível obter informações relevantes pelo estudo do DNA do próprio casal (favor consultar o valor do teste para o casal). Ref.: Genetics in Medicine, Scientific Report, doi:10.1038/gim.2017.111
