– Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações –

O teste cromossômico molecular SNP array (CytoSNP) que o Laboratório GENE disponibiliza é extremamente eficiente para rastrear alterações cromossômicas quantitativas microscópicas e também submicroscópicas. O teste utiliza < 1 milhão de marcadores SNPs para uma varredura minuciosa de todo o genoma humano, com o propósito de detectar todas as variações quantitativas de SNPs* e CNVs** que levam a excesso ou falta de material genético clinicamente relevante e que sabidamente podem afetar o fenótipo e a saúde do(a) paciente.

*SNP = Single Nucleotide Polymorphism ou Nucleotídeo de Base Única.

**CNV = Copy Number Variation ou Variação de Número de Cópias

O teste aqui orçado detecta TODAS as possíveis alterações cromossômicas clinicamente relevantes de ganho ou perda de material cromossômico, como as trissomias completas ou parciais, as monossomias completas ou parciais, as microdeleções e as microduplicações, as translocações não-balanceadas e também as dissomias uniparentais (UPDs) associadas com atraso de desenvolvimento, malformações, dismorfismos ou autismo.

O teste CytoSNP também revela regiões de perda de heterozigose (LOH), alertando para a doença não ser “cromossômica” e sim “gênica”, autossômica recessiva, só detectável com teste diferente, a saber: o Sequenciamento Completo do Exoma.

Adicionalmente, o teste CytoSNP detecta mosaicismo cromossômico (mistura de células normais e alteradas), se presente em mais de 30% das células da amostra testada. Essa condição, antes suspeitada de ser frequente em seres humanos, hoje é uma realidade pois confirmada depois do desenvolvimento de eficientes exames em DNA antes inexistentes.