Desde 2011 o Laboratório GENE – Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais disponibiliza no Brasil o exame de Sequenciamento Completo do EXOMA, ou seja, o Teste do EXOMA. A possibilidade de permitir fácil acesso dos pacientes brasileiros a este inovador e brilhante teste diagnóstico de forma pioneira foi consequência do trabalho do Dr. Sérgio Danilo Pena, Professor Titular da UFMG – Universidade Federal de Minas Gerais, que inaugurou o primeiro Laboratório de Genômica Clínica do país, na Faculdade de Medicina, em Belo Horizonte, neste mesmo ano. Link para reportagem na revista da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG)

O Laboratório GENE disponibiliza duas modalidades do teste do EXOMA pela técnica NGS (Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração): EXOMA SOLO (estudo do DNA do paciente apenas) ou EXOMA TRIO (estudo do DNA do paciente + mãe + pai).

No Laboratório GENE o teste do EXOMA inclui o envio gratuito de um pendrive com os “dados brutos”, com as sequências do DNA obtidas que seguem em arquivos BAM e VCF acompanhando o laudo com a conclusão do especialista. O paciente e/ou família são os donos desses dados, que não mudam: são para o resto da vida. E que devem ficar arquivados para usos futuros, conforme necessário. 

Atenção: não se trata aqui do sequenciamento “simplificado”, conhecido como teste Exoma Clínico, que tem custo inferior e resultado inferior porque só sequencia um número limitado de genes. O Laboratório GENE realiza o autêntico Sequenciamento Completo do Exoma e analisa todos os genes humanos que codificam proteínas e podem influenciar a saúde. 

OPÇÃO 1) EXOMA SOLO (paciente apenas)

O que está incluído no EXOMA SOLO?

• sequenciamento automatizado de TODOS os cerca de 20.000 (vinte mil) genes humanos em equipamento de alta precisão, a parte básica desse tipo de teste;

• análise especializada de TODAS as variantes SVs (mutações gênicas de ponto / substituições) e de INDELs (pequenas inserções e deleções) relevantes para o quadro clínico em estudo;

• análise de CNVs para diagnosticar todas as alterações cromossômicas clinicamente significativas, uma rotina adotada pelo Laboratório GENE desde 2015;

• sequenciamento adicional do DNA mitocondrial (mtDNA) para varredura de possíveis variantes nos seus 37 genes.

• envio gratuito de pendrive com os arquivos BAM e VCF dos “dados brutos” do sequenciamento do DNA realizado;

• emissão de um laudo claro, contendo referências bibliográficas, quando relevante, e também cópias dos resumos dos artigos científicos citados. 

OPÇÃO 2) EXOMA TRIO (paciente + mãe + pai)

O laudo do EXOMA TRIO focaliza aspectos da saúde do(a) paciente após a análise dos “dados brutos” do sequenciamento do DNA das três pessoas.

Na opção EXOMA TRIO há o envio de três pendrives. A mãe e o pai do paciente também terão os dados do sequenciamento NGS do Exoma disponíveis para estudos futuros da própria saúde, se desejado/necessário. 

As vantagens do EXOMA TRIO incluem a possibilidade de rápida identificação de mutações novas (de novo), causadas por acidentes genéticos, além do grande aumento do alcance diagnóstico da análise, um fato bem estabelecido e inegável.