Nos últimos anos ocorreu nos Estados Unidos e Europa uma migração progressiva do exame cromossômico clássico com bandas G para exames cromossômicos de alta definição baseados em microarranjos de DNA, que têm a vantagem de oferecer maior resolução e maior abrangência diagnóstica, com excelente custo/benefício. Grandes laboratórios americanos já fizeram a mudança para o novo exame cromossômico em microarranjos. Está na hora de modernizar.

O SNP array (CytoSNP) é um exame cromossômico molecular de Alta Definição e muito útil para análise de excesso ou falta de material genético clinicamente relevante e que sabidamente podem afetar o fenótipo e a saúde do(a) paciente, esclarecer a causa de uma perda gestacional (em restos ovulares/placentários, amostra de curetagem ou aspiração uterina, feto, pele ou fragmento de cordão umbilical de natimorto) ou identificar as alterações cromossômicas responsáveis por malformações fetais ainda no período pré-natal. Este poderoso teste escaneia todo o genoma de forma a analisar possíveis variações cromossômicas estruturais relevantes para as doenças humanas. Esta moderna técnica foi desenvolvida para permitir uma análise cromossômica de alta resolução com comprovada superioridade às técnicas anteriores (FISH – Fluorescence In Situ Hybridization e CGH – Comparative Genome Hybridization).

Quais as vantagens do teste SNP array (CytoSNP)?

• utiliza um amplo painel de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) distribuídos por todo o genoma que permite estudar sequências-alvo relevantes, reconhecidas como tendo importância para doenças humanas causadas por alteração cromossômica quantitativa
• apresenta reprodutibilidade >99,9% com baixa interferência de ruídos na medição de número de cópias de SNPs
• detecta muitos tipos e tamanhos de variações cromossômicas estruturais no genoma que podem afetar o fenótipo, a saber:

         – duplicações e microduplicações cromossômicas

        – deleções e microdeleções cromossômicas

        – perda de heterozigosidade (LOH) associada a doenças gênicas recessivas

        – mosaicismo (mistura de células normais e células alteradas)

O que o SNP array (CytoSNP) detecta? Veja a lista de 10 itens abaixo:

1- Tetrassomias, trissomias e monossomias parciais ou totais de TODOS os cromossomos autossômicos

2- Alterações numéricas nos cromossomos sexuais X e Y (monossomia X, trissomia X /  XXX, dissomia X em homem / XXY ou dissomia Y / XYY)

3- Triploidia (69 cromossomos em vez de 46, o normal)

4- Tetraploidia (96 cromossomos em vez de 46, o normal)

5- Deleções e duplicações microscópicas e submicroscópicas (microdeleções e microduplicações), sendo alguns exemplos escolhidos, um em cada cromossomo:

• deleção 1p36: Síndrome da Deleção 1p36
• deleção 1q41-q42: Síndrome de Fryns
• deleção 2p13: Síndrome de Joubert tipo 4
• deleção 3p23: Síndrome de von Hippel-Lindau
• deleção 4p-: Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• deleção 5p-: Síndrome de Cri-du-chat
• deleção 5p13: Síndrome de Cornelia de Lange
• deleção 6q23: Síndrome de Jouber tipo 3
• duplicação 7q11: Síndrome de Williams
• deleção 10p14: Síndrome de DiGeorge tipo 2
• deleção 11p15: Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• deleção 12q24: Síndrome de Noonan tipo 1
• deleção 15q- materna: Síndrome de Angelman
• deleção 15q- paterna: Síndrome de Prader-Willi
• deleção 16p13: Síndrome de Rubistein-Taybi
• deleção 17p11: Síndrome de Smith-Magenis
• deleção 17p13: Síndrome de Miller-Dieker
• deleção 18q22: Síndrome de DeGrouchy
• deleção 20p12: Síndrome de Alagille
• deleção 22q-: Síndrome de DiGeorge tipo I
• deleção 22q11: Síndrome de Cat-Eye
• deleção Xp22: Síndrome de Opitz
• deleções ou duplicações Yp11: Síndrome de Swyer (SRY)

6- Translocações não-balanceadas

7- Mosaicismo (>30% de células alteradas)

8- Dissomias uniparentais (UPDs): isodissomias e heterodissomias, como as listadas abaixo:

• UPD 6: Diabete Neonatal Transiente
• UPD 7: Síndrome de Russel Silver
• UPD 11: Síndrome de Beckwith-Wiedmann
• UPD 14q32 Materna: Síndrome de Temple
• UPD 14q32 Paterna: Síndrome de Kagami
• UPD 15q Materna: Síndrome de Angelman (outra causa diferente da microdeleção 15q-)
• UPD 15q Paterna: Síndrome de Prader-Willi (outra causa diferente da microdeleção 15q-)

9- Regiões de homozigosidade/perda de heterozigosidade (sugestivas de possíveis doenças gênicas recessivas)

Acesse a lista de doenças detectáveis pelo exame CytoSNP.

1 – Organizada em ordem Alfabética

2 – Organizada por cromossomo