Quem deve fazer uma consulta de Aconselhamento Genético?

Os casais que devem fazer o aconselhamento genético são os seguintes:

a) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.

b) Casais que tenham um ou mais filhos com:

    Malformações congênitas
    Anormalidade cromossômica
    Deficiência mental
    Regressão neurológica
    Surdez na infância
    Perda visual grave na infância
    Distrofia muscular
    Nanismo

c) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais)

d) Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina.

e) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucência nucal)

f) Gravidez com defeitos fetais vistos ao ultrassom (incluindo aumento da translucência nucal)

g) Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

h) Pessoas que tenham na família história de câncer colorretal afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

i) Pessoas que tenham na família história de demência ou doença neurodegenerativa afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 50 anos.