OPÇÃO 1) CARIÓTIPO MOLECULAR PRÉ-NATAL SEQUENCIAL

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL CROMOSSÔMICO MOLECULAR SEQUENCIAL por PCR multiplex dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, a ser seguido, quando necessário, por SNParray para avaliar as alterações cromossômicas quantitativas nos 46 cromossomos (23 pares) e finalizar a busca de alteração (excesso ou falta de material cromossômico) que possa ter grave efeito sobre o desenvolvimento do bebê.

Prazos de Resultados:
Resultado da etapa PCR multiplex (13, 18, 21, X e Y) em 5 dias úteis e teste SNP array, se necessário, com resultado em cerca de 30 dias úteis.

OPÇÃO 2) EXOMA SEQUENCIAL

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL CROMOSSÔMICO + EXÔMICO SEQUENCIAL por PCR multiplex dos
cromossomos 13, 18, 21, X e Y a ser seguido, quando necessário, pelo Sequenciamento Completo do Exoma por
NGS (Next Generation Sequencing ou Sequenciamento de Nova Geração) para avaliar alterações cromossômicas
quantitativas nos 46 cromossomos (23 pares) + variantes/mutações gênicas nos cerca de 20.000 genes que estejam
relacionadas ao fenótipo descrito/características do desenvolvimento fetal fora do padrão.
O Sequenciamento Completo do Exoma, quando realizado, inclui o envio, pelos CORREIOS, de um pendrive com os
“dados brutos” das sequências do DNA FETAL (arquivos BAM e VCF) acompanhando o laudo impresso, após o
Laboratório GENE já ter enviado a versão digital do resultado por e-mail. A gestante e seu marido são os donos desses
dados, que não mudam: são para o resto da vida.E eles podem e devem ficar arquivados pela família para usos futuros,
se necessário.

Prazos de Resultados:

2A) EXOMA PADRÃO: resultado da etapa PCR multiplex (13, 18, 21, X e Y) em 5 dias úteis e exoma por NGS, se necessário, com resultado em cerca de 40 dias úteis a partir da data do resultado da primeira etapa.
2B) EXOMA EXPRESS: resultado da etapa PCR multiplex (13, 18, 21, X e Y) em 5 dias úteis e exoma por NGS express, se necessário, com resultado em cerca de 20 dias úteis a partir da data do resultado da primeira etapa.

INDICAÇÕES FORMAIS PARA SOLICITAR/REALIZAR O EXOMA PRÉ-NATAL:
•consanguinidade/herança de um ancestral comum
•crescimento intrauterino retardado (CIUR)
•malformação cardíaca
•malformações múltiplas
•displasia esquelética
•higroma, hidropisia, hidrotórax, ascite
•polidramnia ou oligodramnia
•hérnia diafragmática
•rins policísticos
•agenesia ou amputação de membros
•encefalocele, hidrocefalia
•holoprosencefalia
•acinesia fetal / síndrome de Pena-Shokeir 1 / SPS1
A SPS1 (OMIM #208150) é uma das síndromes descritas pelo Diretor Médico do Laboratório GENE,
Prof. Dr. Sérgio Pena https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/PenaShokeir_EN.pdf

NOTA: exames de mutações no casal podem a vir a ser solicitados no laudo do EXOMA PRÉ-NATAL, se a conclusão definitiva porventura depender de procedimentos técnicos extras. Outro tipo de estudo em DNA no feto ou nos pais, se solicitado, será realizado a critério do casal/médico. Essa etapa adicional, quando necessária, alonga o prazo da conclusão final a ser apresentada. Para agilizar o laudo final, há a opção do EXOMA PRÉ-NATAL TRIO (consultar).

• Quais análises cromossômicas são parte da Opção 1: CARIÓTIPO MOLECULAR SEQUENCIAL?

A PCR testa marcadores específicos dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Define o sexo cromossômico da amostra coletada e enviada como XX (feminino) ou XY (masculino) e avalia aneuploidias dos cromossomos sexuais como X0 (monossomia X ou síndrome de Turner), XXX (trissomia X), XXY (síndrome de Klinefelter), XYY (síndrome de Jacobs). Também é parte do exame PCR avaliar triploidia (presença de 69 cromossomos, em vez de 46, o normal), trissomia 13 (síndrome de Patau), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 21 (síndrome de Down). Resultado PCR em 5 dias úteis.
O processamento do DNA prossegue no caso dos testes PCR não finalizarem o diagnóstico: o teste SNP array pesquisará aneuploidias parciais, translocações não-balanceadas, microdeleções, microduplicações e mosaicismo (>30%), conforme necessário, com resultado em cerca de 30 dias úteis, após a liberação do laudo da PCR.
NOTA: o laudo que reporta ausência de alteração cromossômica não elimina a possibilidade de uma doença gênica ser a causa do desenvolvimento da gestação estar fora do padrão esperado. Após o resultado sem alteração cromossômica, se forem detectadas outras alterações ao ultrassom, elas deverão ser informadas ao Laboratório GENE para a avaliação da possibilidade/necessidade de prosseguir a busca diagnóstica pré-natal com outro tipo de análise do DNA fetal.

• Quais análises são parte da Opção 2: EXOMA PRÉ-NATAL?

Nos “dados brutos” obtidos pelo sequenciamento NGS automatizado de todos os cerca de 20.000 genes humanos é realizada a análise do cariótipo + exoma (DNA nuclear e DNA mitocondrial).
As análises de SVs (mutações gênicas de ponto/substituições) e de INDELs (polimorfismos de inserção e de deleção) avaliam doenças gênicas Mendelianas conhecidas, causadas por variantes nos cerca de 20.000 genes do genoma humano (DNA nuclear e DNA mitocondrial). A análise de CNVs avalia alteração quantitativa nos 23 pares de cromossomos humanos (de forma equivalente à das técnicas SNP array e da antiga aCGH). O resultado é em cerca de 40 dias úteis (PADRÃO) ou em cerca de 20 dias úteis (EXPRESS).

DIAGNÓSTICO DO EXOMA PRÉ-NATAL TRIO: o sequenciamento completo do DNA fetal incluindo rápida comparação diagnóstica com dados do DNA da mãe e do pai, concomitantemente, permite um diagnóstico genético/genômico mais ágil e um laudo final conclusivo sem a espera por eventuais testes extras.
Para informações: (31) 2105 8000, (31) 3284 8000 ou whatsapp (31) 99796 1540