O NIPT mostrou “ALTO RISCO”… E agora?

Na eventualidade de ALTO RISCO no resultado do seu teste de triagem NIPT… o seu bebê pode ter uma anomalia cromossômica.

Qual o próximo passo? Como comprovar ou descartar este risco?

Um teste diagnóstco de CONTRAPROVA DO ALTO RISCO no teste de triagem NIPT é essencial.

E deve ser feito em amostra de líquido amniótico (sem sangue), obtido por coleta obstétrica convencional denominada  AMNIOCENTESE. 

O líquido amniótico que banha o bebê contém células de origem fetal direta (descamadas da pele e do trato gastrointestinal). O DNA a ser testado na contraprova, então, é do próprio feto, enquanto o DNA no sangue da gestante  tem origem placentária. Por isto, não é indicada contraprova em vilo corial, cujo DNA também terá origem  placentária!

Há casos de alteração restrita ao DNA da placenta que pode não estar no DNA fetal (mosaicismo confinado). 

Para a CONTRAPROVA RÁPIDA DE ALTO RISCO NIPT o Laboratório GENE utiliza a técnica da Reação em Cadeia de Polimerase Quantitativa Fluorescente (QF-PCR) e o resultado é rápido, liberado em cerca de 3 dias úteis após a chegada da amostra de líquido amniótico, sem sangue*, à central do Laboratório GENE, em Belo Horizonte. 

A amniocentese, ou seja, a  punção do líquido amniótico com as células fetais a serem analisadas, é um procedimento obstétrico tradicional, consagrado, seguro, realizado desde os anos de 1970! O Laboratório GENE pode indicar médicos competentes e experientes nesta especialidade.

*Nota: o estudo molecular de DNA de células fetais presentes no líquido amniótico só pode ser realizado se não houver contaminação de sangue da gestante. Se houver sangue, é necessária uma cultura celular de cerca de 10 dias antes do início da contraprova. E o resultado será mais demorado.

Você fez seu exame em outro laboratório? NÃO SE PREOCUPE: podemos atendê-la. Faça contato e consulte o valor do exame de contraprova.

E-mail: gene@gene.com.br

Telefones: (31) 2105-8000 / (31) 99796-1540 (WhatsApp)