Síndrome de Rett

A SÍNDROME DE RETT é a segunda causa mais comum de deficiência mental genética em crianças do SEXO FEMININO. A síndrome é quase sempre letal em homens, o que a torna uma doença quase exclusivamente feminina.

A SÍNDROME DE RETT em geral ocorre isoladamente na família e caracteriza-se pelo caráter progressivo. A maioria das pacientes típicas é normal ao nascimento e evolui bem até os 6-18 meses de vida, quando ocorre um período de estagnação do desenvolvimento, seguido de rápida regressão da linguagem e do controle motor.

O mais marcante nas pacientes típicas é a perda de controle de movimentos conscientes das mãos e a sua substituição por movimentos automáticos, repetitivos e estereotipados. Episódios de gritos e choro incontrolável são frequentes no final do segundo ano de vida. Algumas meninas apresentam comportamento autístico, sofrem ataques de pânico, rangem os dentes, têm problemas de respiração, instabilidade ao caminhar, tremores, convulsões e microcefalia adquirida.

Há, porém, pacientes ATÍPICAS , só com autismo ou deficiência mental inespecífica e até mesmo com um quadro parecido com a síndrome de Angelman nas quais foram diagnosticadas mutações do gene MECP2. Com base nisto, alguns especialistas defendem que o teste de mutações do gene MECP2 do cromossomo X deve ser feito em todas as meninas com deficiência mental .

Marcação de Exame:

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Material Necessário:

10 ml de sangue em EDTA.

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