Software desenvolvido em MG contribui no diagnóstico de doenças genéticas em todo o mundo
Programa de análise de exomas desenvolvido in-house pela equipe do Laboratório de Genômica Clínica da Faculdade de Medicina da UFMG, em parceria com Laboratório Gene e com Hospital Universitário Infantil de Dublin, contribui no diagnóstico de doenças genéticas em todo o mundo.
Batizado Mendel, MD, em homenagem ao austríaco Gregor Mendel (1822-1884), considerado o pai da genética, o programa foi desenvolvido pelo bioinformata Raony Guimarães e sua equipe com o intuito de ajudar médicos a identificar, nos dados laboratoriais obtidos pelo sequenciamento dos genes, qual anormalidade é responsável pela doença de um paciente. O aplicativo utiliza bancos de dados para facilitar a leitura do exoma — a fração do genoma que codifica os genes —, objetivando a obtenção de diagnósticos mais rápidos de doenças causadas por anomalias gênicas.
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