Os vilos coriais ou vilosidades coriônicas são geneticamente representativos do feto. Eles podem ser obtidos por via transabdominal a partir de 12 semanas de gestação.
 

Após a biópsia, os vilos coriais passam por uma breve cultura de 24h e o resultado é fornecido em apenas 2 dias. Nos raros casos em que se encontra mosaicismo cromossômico (mistura de células cromossomicamente normais e anormais) é necessário o esclarecimento do diagnóstico através de uma amniocentese a partir de 15 semanas de gestação.

A quantidade mínima de material necessária para o exame varia com a experiência do laboratório, sendo considerada ideal aproximadamente 20 mg de vilos. No Laboratório GENE nós desenvolvemos uma microtécnica que permite resultados satisfatórios com quantidades (1 a 5 mg) muito inferiores a preconizadas. Isto não só diminui muito as taxas de repetição do exame (que no GENE são de praticamente zero), mas também o risco de complicações. Em um grupo de 1000 biópsias de vilosidades coriônicas colhidas pelo mesmo operador e estudadas no GENE, a taxa de perdas fetais entre 10 e 28 semanas foi de 3,8%, sendo assim equivalente à taxa de perdas no mesmo período encontrada na literatura para pacientes que não sofreram nenhum procedimento invasivo (~4%).

Em aproximadamente 1% das análise citogenéticas em vilosidades coriônicas após cultura a curto termo é encontrado mosaicismo cromossômico. Na grande maioria das vezes, principalmente nos casos de mosaicismos envolvendo alterações numéricas dos cromossomos sexuais (linhagem 45,X) o mosaicismo está restrito ao tecido trofoblástico (chamado “mosaicismo confinado”) e não representa um problema fetal. Nestas ocasiões, assim como em todos os outros casos em que são encontradas anormalidades cromossômicas inesperadas em exames cromossômicos pré-natais (como trissomias de cromossomos outros que o 21 e o 18, translocações não herdadas dos pais etc.) está indicada a realização de uma amniocentese para esclarecer o diagnóstico.

A biópsia de vilos coriais é segura para a mãe e o feto e o Laboratório GENE já tem experiência positiva com milhares de casos. Os dados atuais demonstram que o risco de perda fetal diretamente relacionada à coleta de vilosidades é certamente inferior a 0,5% quando o procedimento é realizado por profissional experiente.