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DAZ – Deleções em Azoospermia
Teste de microdeleções do Cromossomo Y (AZFa, AZFb, AZFc) associadas à esterilidade/ infertilidade masculina
Deficiência da 21-Hidroxilase (Hiperplasia Congênita da Supra-Renal ou Genitália Ambígua)
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações no gene CYP21A2
Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
1) Análise dos alelos S e Z do gene PI 2) Sequenciamento do gene SERPINA1
Deficiência de Biotinidase
Sequenciamento do gene BTD
Deficiência de Cistationa Beta Sintetase / Homocistinúria
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene CBS
Deficiência de Creatina
1) Sequenciamento do gene GAMT 2) Sequenciamento do gene GATM 3) Sequenciamento do gene SLC6A8
Deficiência de GLUT1/SLC2A1 ou Doença de Devivo
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene GLUT1/SLC2A1
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene LIPA
Deficiência de Metilcobalamina
Sequenciamento do gene MTR
Deficiência de Ornitina Transcarbamilase
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene OTC
Deleção 10p14, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 2
Teste molecular pela PCR 
Deleção 22q11, Síndrome Cardiovelofacial ou Velo Cardio Facial Tipo 1 – causa mais comum da doença
Há duas opções para o diagnóstico molecular da microdeleção 22q11.2, associada à Síndrome de DiGeorge / Síndrom...

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.