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Fabry, Doença de
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene GLA
Facio-escapulo-umeral, Distrofia Muscular-Landouzy-Dejerine
A análise compreende três etapas sequenciais, realizadas conforme necessário para se obter um diagnóstico: 1) Teste...
Família: mutação conhecida – desenvolvimento de teste molecular específico
Teste desenvolvido para casos em que há mutação conhecida na família. O desenvolvimento do teste consiste de averigu...
Fanconi-Bickel, Síndrome
Doença do armazenamento do Glicogênio tipo 11 Sequenciamento do gene SLC2A2 /GLUT2
FAP – Polineuropatia Amilóide Tipo 1
Sequenciamento do gene TTR (Transtirretina)
Febre Familiar do Mediterrâneo
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene MEFV
Feminização Testicular ou Síndrome de Morris (mulher com sexo genético XY masculino)
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene AR
Fenilcetonúria
Sequenciamento e análise de deleções e/ou duplicações do gene PAH
Fibrose Cística (Mucoviscidose)
Sequenciamento + análise de deleções e/ou duplicações do gene CFTR
Friedreich, Ataxia
Análise de repetições do trinucleotídeo GAA no gene FXN
Frutosemia – Intolerância à Frutose
Sequenciamento e análise de deleções/duplicações do gene ALDOB

CONHEÇA O FUNDADOR DO LABORATÓRIO GENE

Dr. Sérgio Pena é Médico-geneticista, Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons do Canadá. Diretor Médico e Científico do GENE – Núcleo de Medicina Genética, Professor Titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e Professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.